Hastaneniz hematoloji kliniği laboratuvara kurduğu yeni sistemle DÜNYA'DA nadir olarak görülen bazı hastalıkların tesbitini yaparak tedavisini yapıyor..
Geçtiğimiz günlerde Erzurum Bölge Eğitim ve Araştırma Hastanesine vücutta sebebi bilinmeyen akıntılı yaralar neticesinde gelen 6 çocuklu bir ailenin ferdi olan (R.Ö.O) isimli vatandaş enfeksiyon hastalıkları kliniğinde tedavi altına alına alındı.
Yapılan tetkik ve incelemeler neticesinde hasta için hematoloji kliniğinden konsultasyon istendi.
Hematoloji kliniği konsultasyonu sonucu hastanın nadir görülen hastalıklar açısından incelenmesi için çeşitli kan analizleri yapıldı.
Hematoloji kliniğinde yapılan laboratuvar tetkik ve incelemelerinde hastanın nadir görülen bir hastalık olan (gaucher) goşer hastası olduğu saptandı. Erzurum Bölge Eğitim ve Araştırma Hastanesin'de hematoloji kliniğinde yapılan tetkik ve incelemelerle Gaucher hastası olduğu belirlenen (R.Ö.O) isimli hasta hematoloji kliniğine yatırılarak tedavi altına alındı.
Konu ile ilgili olarak bir açıklama yapan Bölge Hastanesi Hematoloji kliniği sorumlu hekimi Uzm.Dr.Can özlü hastamızı enfeksiyon servisinin önerisi ile devralıp kliniğimize yatırdık yaptığımız incelemelerde hastada nadir görülen hastalıklardan biri olan (Gaucher) "iç organların bazılarının aşırı büyümesine neden olan hastalık" olduğunu tesbit ettik ve hemen akabinde tedavisine başladık dedi.
Her yıl Şubat ayının son günüde bu tür hastalıklara dikkat çekmek için Dünya nadir hastalıklar günü diye çeşitli aktiviteler düzenlenmekte bu gün bize gelen hastamız(R.Ö.O) ise tam bu etkinliğe denk geldi 6 çocuklu bir ailenin ferdi hastalık genetik olduğu için bu ve benzeri rahatsızlık baba veya annenin yanı sıra ailenin diğer fertlerinde de mevcut olabilir.Hasta ve sağlık sektörüne çağrı yaparak nadir hastalıklar ile ilgili toplumsal farkındalığı ve bilgi düzeyini artırmamız gerekmektedir Bu tarz etkinlikler ve organizasyonlar ile hastaları, devlet kurumlarını, tıbbi araştırmacıları, sağlıktaki diğer paydaşları, yazılı ve görsel medyanın bu hasta hikayelerini paylaşmaları ve farkındalığı artırarak yeni tedaviler sağlamak ve klinik çalışmalar geliştirmek için desteğe davet ediyoruz. Birlikte nadir hastalıklar farkındalığını artırarak tedavi hedefimizi ereken teşhise çekip başarılı olabiliriz.Vizyonumuz hastalarımıza fayda sağlayacak en doğru teşhis sistemini kurmak ve yeni tedavi çözümlerinin geliştirilmesini hızlandırmak için hassas tıp tekniklerimizi kullanmaktır. Gerekli tetkiklerin yapılması ve hastalık tanısı tam olarak ortaya koyduktan sonrası hastalıkla ilgili ana tedaviye geçilmektedir. Nadir hastalıkların büyük çoğunluğunda, kür sağlayarak tamamen iyileştiren bir tedavi bulunmayabilmektedir. En uygun tedaviyi, uygun tıbbi bakım şartlarında sunarak, hastaların hayat kalitesini artırmak ve beklenen yaşam sürelerini uzatabilmek amaçlanmalıdır dedi..
KİMLERDE DAHA ÇOK ORTAYA ÇIKAR?
Özellikle akraba evliliklerinin yoğun olduğu toplumlarda sık görülmektedir. Nadir hastalıkların yüzde 80'i genetiktir ve hayat boyu devam ederek bir kuşaktan diğerine geçmektedir. Öte yandan kalan yüzde 20'sinde çevresel faktörler bulunmakla birlikte birçok nadir hastalığın da nedeni halen bilinmemektedir.
TANI KOYMAK NEDEN ZOR?
Nadir hastalıklardaki hasta popülasyonlarının küçük olması, fenotipik heterojeniteye sahip olması, ilk ortaya çıktığı dönemde hastalık bulgularının diğer hastalıklara benzemesi, nadir hastalıklar hakkında genel bilgi eksikliği başlıca tanı zorluğuna neden olmaktadır. Ailelerin ve hastaların zamanında doktorlara ulaşması çok önemlidir. Zamanında tanılandırılan hastalarda daha hızlı tedavi sonucu alınabilir erken tanı hayat kurtarıcıdır.
Gaucher Hastalığı Nedir?
Toplumda az bilinen ancak her yaşta ortaya çıkabilen bir lipid depo hastalığıdır eksikliğiyle olur. Vücuda zararlı yağlı maddelerin aşağıda sıralanan iç organlarda aşırı derece birikmesi ile kendini gösterir; Dalak,Karaciğer,Akciğer,Böbrek,Kemik iliği ve Beyin gibi organlarda depolanan yağ, vücuttaki organların işlevlerini yerine getirmesine engel olur, organların büyümesine ve kemikte ağrıya neden olur. Hastalığın ilerlediği durumlarda enfeksiyona karşı daha fazla hassasiyet oluşur.
Gaucher Hastalığının belirtileri, hastalığın tiplerine göre farklılık gösterebilir.
Temel olarak 3 tip Gaucher Hastalığı vardır:
Tip 1 Gaucher Hastalığı ( Erişkinlerde görülen): Hastalığın en çok görülen türüdür. 50.000/1. Tip 2 ve tip 3’e oranla çok daha hafif şiddettedir. Ortalama yaş olarak 30’undan başlayarak her yaştan insanı potansiyel olarak etkiler. Tip 1 Gaucher Hastalığı genel olarak beyine zarar vermez ve sinirleri etkilemez.En sık karşılaşılan belirtiler:
1. Dalak ve/veya Karaciğer büyümesi
2. Osteoporoz (kemik erimesi) ve iskelet sistemindeki bozukluklar
3. Aşırı yorgunluk
4. Kansızlık, anemi ve kanama bozuklukları
5. Burun kanamaları
6. Geciken ergenlik dönemi
7. Çürüklere karşı artmış hassasiyeti
8. Gözün içinde sarı noktalar.
9. Deride kahverengi/sarı renklenme
10. Eklemlerde şişlik
11. Merkezi Sinir Sistemi rahatsızlıkları
Tip 2 Gaucher Hastalığı: Çocuklarda 1/100.000 sıklıkta görülen şiddeti tüm tipler içinde en ağır seyreden türüdür. Yaşamın ilk yılında ortaya çıkar. En önemli belirtisi nörolojik problemlerdir. Beyin büyüklüğünün azalması ve sinir hücrelerinin bozulmasına paralel olarak omurilikte kayıplar yaşanır. Ortalama yaşam sürecinin kısa olduğu Tip 2 Gaucher Hastalığında, 2,3 ve 4 yaşlarda ölüm meydana gelebilir. Tip 1’de görülen belirtilere ek olarak aşağıdaki belirtilere de rastlanır:
12. Kognitif bozukluk
13. Kasılma nöbetleri
14. Vücutta oluşan katılık ve sertlik
15. Yutma güçlüğü
16. Kısık sesle ağlama
Tip 3 Gaucher Hastalığı: Çocuklarda ve ergenlik çağında nadir görülen (1/100.000), bununla birlikte tip 2 Gaucher Hastalığından daha yavaş ilerleyen türüdür. Beyin tip 3 Gaucher hastalığından etkilenmesine rağmen, tip 2’deki yaşanan beyin hasarına göre daha hafif şiddettedir. Dalak ve karaciğer büyümesi tip 2’ye kıyasla daha yoğundur.
Belirtileri:
1. Zeka geriliği, davranış bozukluğu, nöbetler, öğrenme güçlüğü.
2. İşitme problemleri
3. Hareket ve denge bozukluğu
4. Gözde yaşanan anormal hareketlilik.
5. Göz kaslarının felci
Bir çocuğun doğmadan Gaucher hastası olup olmadığını anlamak hamileliğin belirli döneminde yapılacak amniosentez ile mümkündür