Tıbbi Genetik Ünitesi
Tıbbi Genetik Ünitemizde ailesel ve/veya genetik hastalıkların tanı, tedavi ve takipleri yapılmaktadır. Genetik danışmanlık çerçevesinde birey/aileler değerlendirilmekte ve olası riskler ve genetik hastalıkların olası öngörüleri hakkında bilgilendirilmektedirler. Ayrıca hastanemiz bünyesinde kurulan Tıbbi Genetik Laboratuvarımızda da sık görülen hastalıklar için genetik testler yapılmaktadır.
Hangi durumlarda Tıbbi Genetik Ünitesine Başvurulmalıdır?
- Eşlerden en az birisinde genetik bir hastalık veya genetik bir hastalık taşıyıcılığının bulunması
- Eşlerden en az birisinin akrabalarında kalıtsal hastalık bulunması
- Ailelerin önceki çocuklarında genetik hastalık olması
- Anomalili bebek öyküsü
- Akraba evlilikleri
- İleri anne yaşı (35 yaş ve üstü)
- Tarama testleri (ikili, üçlü vb) risk artışı
- Gebelikte anormal ultrason bulgusu
- Tekrarlayan gebelik kaybı
- Kısırlık
- Anomalili (bedensel veya zihinsel) çocuklar
- Ailesel kanser öyküsü
- Ailede genç kalp krizi, inme öyküsü ve pıhtılaşma bozuklukları
Yaklaşık 25 bin gen bir kopya anneden ve bir kopya babadan olmak üzere kromozomların içinde paketlenmiş olarak bizlere aktarılır. Bu genlere ve kromozomlara ait bilinen 10 binden fazla hastalık bulunmaktadır. Bu hastalıkların birçoğu ender görülse de akraba evliliğinin sık olduğu ülkemiz gibi toplumlarda önemli bir sağlık sorunu haline gelmektedir. Sağlıklı nesillerin gelişimi için gebelik öncesi, gebelikte ve doğum sonrası uygulanacak genetik testler ile genetik hastalıkların azalması da sağlanabilecektir.